内科病例：甚么问题致使了青年男性长时间胸闷

内科病例：甚么问题致使了青年男性长时间胸闷

青年男性，长时间胸闷、胸痛，除心脏疾病，还需要斟酌甚么方面？来看看医生怎样入手。

患者男32岁。

主因发作胸闷伴胸腹部疼痛不适10天入院。

10天前无明显诱因出现胸闷不适，胸骨后、剑突下刺痛及右上腹持续性隐痛，呈陈发性及加重，伴出汗，与体力活动关系不大。起初未重，症状反复，到当地医院诊断为“左室肥厚”，为求进一步诊治收入我院。

两年前患者无明显诱因出现双下肢乏力，伴四肢肌肉疼痛及活动后心累，无黑朦，晕厥，无晨僵，关节疼痛，无光过敏，无恶心、呕吐、无皮肤巩膜黄染。未正规诊治。自幼诊断为“夜盲症”，2岁时发现“肝脾大”。父母为直系亲属第四代“表兄妹”体健，有一弟亦自幼患“夜盲症”家族中为发现类似患者。

四肢发育正常，右下肢销细。双下肢肌肉有压痛，近端肌力4级，跟腱和膝腱反射减弱，病理征（-）

以下是群内医生们的初步诊断

肝炎？

寄生虫感染

肝硬化

肝脾肿大，心衰

心室肥厚

维a缺少的症状

脚气病？

先天性肌病

感觉和遗传有关

先天性心肌病

随年龄增长而病发

夜盲，皮肤粗糙

自幼病发，骨络肌，心肌，肝脏脾脏，多系统累及

隔裂孔疝？

心界扩大

肝功能不好肝硬化

遗传相干肌病

特发性炎症性肌病

初步诊断“左室肥厚”，收入住院治疗起病以来，患者无发热畏寒，无咳嗽咳痰，无明显气促，近期精神、胃钠、睡眠一般，大小便正常，体重无明显下落。血压：/80mmHg,心率65次/分，律齐，心界销大。腹软，肝脏肋下3cm,质硬，有压痛和叩击痛：脾脏肋下1cm，移动性浊音（-）。

入院后腹部彩超示肝脏质地不均，脾大，或及家属谢绝肝脏穿刺活检。胃镜见慢性浅表性胃炎，胃镜黏膜活检示轻度炎性改变，刚果红染色（-）。

血性化：空腹血糖8.13mmol/L,肌酐51.0umol/L,血钾3.62mmol/L，谷丙转氨酶68lU/L,谷草转氨酶lU/L，肌酸激酶（CK）lU/L，乳酸脱氢酶lU/L,白蛋白38.7g/L，球蛋白28.3g/L.心肌标志物：肌钙蛋白T75.7ng/L,肌酸激酶同工酶大于ng/mL,肌红蛋白.7ng/L，氨基末端B型利钠肽前体pg/ml.

心电图示窦性心律，QT间期延长，广泛ST-T改变。左室肥厚（室间隔23mm，左室后壁19mm），心肌回声呈祢漫性增强，二尖瓣轻度反流，左室射血分数67%，左室舒张功能下降。上腹彩超肝脏质地不均，脾大。

心脏彩超提示有祢漫性回声增强，提示心脏淀粉样物资沉积。

肌肉活检可见肌纤维直径约15~19Um(变异度中)，散在变性，坏死及再生肌纤维，并有核内移现象及肌纤维分割，散在肌纤维内见空泡构成，固缩核聚集现象。肌纤维间纤维组织轻度增生，未见淋巴细胞聚集及浸润。Gomori染色示病理改变同前，个别肌纤维内见镶边空泡构成：NADH-TR染色示变性，坏死及再生肌纤维处酶活性物局灶性浓聚或缺失，酸性磷酸酶染色示变性，坏死及再生肌纤维处酶活性升高：油红O染色示肌纤维内脂质成份未见异常。

免疫组化肌纤维膜肌聚糖a，B，y,(+)Dysferlin(+),DystropinR(+),DystrophinN,C部份（-）或阳性强度减低。

以下是群内医生们的进一步诊断

风湿病，结节性多动脉炎

肌源性伤害

神经源性

肌营养不良

呼吸肌萎缩，呼吸道感染，心力衰竭

褥疮

肝伤害

①Becker型肌营养不良；②心肌病，左室肥厚，窦性心律，心功能Ⅱ级；③肝脾大，肝功能异常；④糖尿病；⑤原发性视膜色素变性；⑥高度近视、散光

目前无明显心力衰竭临床表现，无心律失常，暂未予医治。

病例特点：青年男性，起病缓，病程长；双下肢乏力、疼痛伴心累2年，近10余天出现前胸、剑突下、右上腹疼痛不适；自幼患夜盲症、肝脾大；心肌标志物、肌酶、血糖明显升高；心电图及超声心动图提示左室肥厚。

问题1：左室肥厚的缘由？

左室肥厚包括获得性和遗传性两种。获得性左室肥厚的病因包括高血压、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等致使的血流动力学障碍，生长激素分泌过量、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等内分泌系统疾病，心肌淀粉样变等浸润性心肌病，和药源性因素（如他克莫司）。遗传性左室肥厚又分为两类，1是编码心肌结构蛋白的基因突变，即肥厚型心肌病（HCM）；2是其他基因突变引发的全身性疾病累及心脏，如糖原贮积病、线粒体病等代谢性疾病及Friedreich共济失调、Duchenne型或Becker型肌营养不良等神经肌肉疾病。

患者入院落后1步行免疫学检查示血沉11mm/h，C反应蛋白3.1mg/L，抗核抗体1:（+），补体C30.58g/L、C40.14g/L，抗中性粒细胞胞浆抗体（-）。肿瘤标志物、铁蛋白、铜蓝蛋白正常。免疫固定电泳、血清蛋白电泳正常。腹壁脂肪活检示局灶性纤维增生，刚果红染色（-）。心脏磁共振（CMR）：左室增大伴心肌增厚，肌壁内多发点状稍高信号影伴延迟期强化，斟酌心肌变性或心肌病。左、右室收缩功能为正常低限，心肌质量异常。以上各项指标均不支持获得性左室肥厚诊断，因此斟酌患者为遗传性左室肥厚。

问题2：肌痛、肌酶升高的缘由？

患者入院后即行肌电图检查，结果提示肌源性伤害，神经未见异常。

肌肉活检可见肌纤维直径约15~19μm（变异度中），散在变性、坏死及再生肌纤维，并有核内移现象及肌纤维分割、散在肌纤维内见空泡构成、固缩核聚集现象。肌纤维间纤维组织轻度增生，未见淋巴细胞聚集及浸润。

Gomori染色示病理改变同前，个别肌纤维内见镶边空泡构成；NADH-TR染色示变性、坏死及再生肌纤维处酶活性物局灶性浓聚或缺失；酸性磷酸酶染色示变性、坏死及再生肌纤维处酶活性升高；油红O染色示肌纤维内脂质成份未见异常。免疫组化示肌纤维膜肌聚糖α、β、γ、δ（+），Dysferlin（+），DystropinR（+），DystrophinN、C部份（-）或阳性强度减低。

综合以上结果，病理诊断为慢性肌源性骨骼肌伤害，组织学改变和免疫表型提示“Becker型肌营养不良”。

问题3：肝脾大、血糖高和视力低下的缘由？

入院后腹部彩超示肝脏质地不均、脾大。患者及家属谢绝肝脏穿刺活检。胃镜见慢性浅表性胃炎，胃镜黏膜活检示轻度炎性改变，刚果红染色（-）。

肝大、脾大作为较少见的临床表现，在Becker型肌营养不良的病例中曾有过报告，肝脏穿刺活检缺少特异性改变，只能用于排除一些肝脏受累疾病。与之相反，转氨酶升高（尤其是谷丙转氨酶、谷草转氨酶）却是常见现象，乃至是某些患者（以儿童占多数）首次救治的缘由，CK常常明显升高，提示病变极可能是肌肉来源而非肝脏。

另外，经糖耐量+胰岛素释放实验、糖化血红蛋白检测，患者被诊断为“糖尿病”，予以口服降糖药医治。针对患者高度近视及散光，行视膜电图检查可见双眼视膜诱发电位波形平坦，暗适应减弱，a、b波波幅下降，明适应正常。眼底检查见视膜色素变性。虽然该年轻患者糖尿病和视力低下的缘由尚不明确，但斟酌这些异常均与Becker型肌营养不良有关，可能机制以下。肌肉是葡萄糖摄取和代谢的重要器官，胰岛素受体表达于肌肉、肝脏、脂肪组织的细胞膜，肌营养不良可能引发肌细胞膜功能障碍、胰岛素受体信号传导障碍、胰岛素受体对胰岛素敏感性下落，从而引发胰岛素抵抗乃至糖尿病。再者，Dystrophin表达于中枢神经系统，包括视膜（存在感光细胞、双极细胞、神经节细胞），所以，Dystrophin表达异常可能致使感光障碍、视觉传导障碍。

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