重庆确诊首例野生型淀粉人深度解析这是

　　　一支来自重医附一院心肌淀粉样变多学科团队的研究团队近日宣布，他们成功诊断了重庆市第一例野生型“淀粉人”，这也是该团队曾经诊断的重庆市首例遗传突变型“淀粉人”之后的又一例成功案例。

　　“淀粉人”是一种罕见的心脏病，也叫作ATTR-CM。这种疾病是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，导致心室肥厚，继而发生心力衰竭。

　　据该团队介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅有约例，而野生型“淀粉人”更加罕见，不足50例。

　　这名被成功诊断的野生型“淀粉人”患者是93岁的张大爷。他有多年的高血压病史，并在近年来逐渐出现活动后心悸、气短等症状。为明确病因，张大爷到重医附一院心血管内科就诊。经过检查，团队诊断他为野生型“淀粉人”，并为其开出了专门用于治疗该疾病的药物。

　　该团队的主任罗素新教授指出，遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；而野生型“淀粉人”则随着年龄的增长而增加，常见于75岁以上的男性。

　　罗素新教授还表示，对于罕见病，需要尽早筛查、诊断和治疗。他提醒人们注意四个警示征象，包括年龄超过65岁，有心力衰竭的射血分数保留（即心超提示心脏射血分数正常）、左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状，这些都需要进一步检查以明确是否患有ATTR-CM。

　　目前，该团队已经诊断出了5个家庭共计12例“淀粉人”患者，位居国内医疗机构前列。他们的工作是在罕见病领域中做出了突破性进展，为患者提供了更加精准的诊断和治疗方案。

　　重医附一院心肌淀粉样变多学科团队的成员表示，他们将继续努力，为更多患者提供帮助，并且在淀粉样变等罕见病的研究领域中，不断探索、创新、突破。他们相信，通过不断的努力，未来一定可以为罕见病患者带来更多的福音。

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