疾病探秘中大医院神经内科疑难杂症诊疗

家住三牌楼大街的67岁张大爷，原本精神健烁，乐观开朗。两年前逐渐感觉左手臂麻木，好像有无数只蚂蚁在胳膊上爬。大爷以为自己得了颈椎病，没有在意。但这种症状随着时间的推移越来越明显，右手臂也渐渐开始感到麻木。不仅麻木，疼痛也开始出现，以致于影响到大爷的睡眠，让他终日愁眉不展。

两年来，张医院，拍了两次颈椎片、做了三次肌电图、尝试了多种神经营养药，最终结果都是满怀希望而去,垂头丧气而归。在这期间，问题也越来越多起来：两手心、手背的肉瘦了；手部力气更差了，拿东西也拿不稳，连自己多年嗜好的香烟也因为手指夹不住而不得不戒了；两只手的皮肤也发黑了，皮肤、指甲都失去了光泽；两条腿也开始没有劲，走路不踏实，像踩在棉花上一样，平地走路也经常摔跤。最终，医院告诉他，他患上了“渐冻人综合征”，不用再看了，回家吃吃喝喝就可以了。

“渐冻人综合征”又称“运动神经元病”，是神经科的“慢性癌症”，所有被诊断为这个疾病的病人相当于被判了“死缓”，存活期一般为5至10年。且这种疾病目前无特效药治疗，只能眼睁睁的等着自己全身肌肉逐渐萎缩、卧床不起、呼吸费力、吞咽不能、营养不良、肺部感染……太可怕了，简直是生不如死！昔日幽默风趣的张大爷再也乐观不起来了，成日躲在家中暗自垂泪，脾气也一天天暴躁起来。

年元旦刚过，张大爷的一个病友跑来告诉他，医院神经内科看疑难杂症比较好，可以去试一试。于是，张大爷的家人医院神经内科，刚进病房，张大爷就被整洁明亮的住院环境和亲切灿烂的医护笑容所感动了！更让他为之振奋的是，经过全科专家、教授缜密细致的问诊查体、全面详实的肌电图检查、客观的肌肉病理检查后，给了他一个明确诊断：多发性神经病！不是“运动神经元病”！！这对于张大爷来说，绝对是个天大的好消息。定位诊断明确了，那么定性诊断呢？什么原因导致他周围神经受累如此严重？这又是摆在全科医生面前的一个难题。在先后排查血风湿免疫指标、甲状腺功能、肿瘤指标、M蛋白、尿本周氏蛋白、脑脊液蛋白等各项检查后，患者的两项风湿免疫学指标轻度异常，经过全科第二次疑难病例讨论，考虑其患有免疫相关多发性神经病。诊断明确后立即给予激素冲击和丙种球蛋白免疫调节治疗。很快大爷感觉双手指关节有了酸胀感，指关节处的皮肤颜色也开始恢复，双脚踩地也有力气了！两周后，张大爷不但觉得四肢感觉逐渐在恢复，连两个手心、手背的肉也开始长出来了！昔日灿烂的笑容再次回到了张大爷的脸上！（编辑程守勤）

专家点评：

医院神经内科主任张志珺教授：“渐冻人综合征”医学术语为“肌萎缩侧索硬化”，是运动神经元病的一种。目前属世界顽疾，无特效药治疗，被称为神经科的“慢性癌症”，存活期一般为5至10年。“渐冻人”症主要表现为四肢僵硬、无力、肌肉萎缩，但通常不伴有感觉神经及植物神经功能的症状。多发性神经病又称末梢神经病，是不同病因引起的四肢远端运动、感觉以及植物神经功能障碍性疾病，病程时间过长，也会出现肌肉萎缩的情况。但是，多发性神经病是可治之病，经过正确治疗，肢体乏力、麻木症状大多可改善，预后良好。

医院神经内科疑难杂症诊疗中心主任郭怡菁副主任医师：本例患者为中老年男性，曾因四肢肌肉萎缩乏力被误诊为“渐冻人综合征”，并因此丧失生活信心。入院后通过仔细的神经系统查体和精准的神经电生理检查，发现患者除了肌肉萎缩、无力的运动神经受累症状外，还存在痛觉减退、皮肤色泽改变等感觉神经、植物神经受累的证据，从而完全排除了“渐冻人”症的诊断，彻底卸下张大爷心头的包袱。经激素及免疫球蛋白治疗后，肢体乏力、麻木症状明显改善，疗效显著，重拾昔日笑颜。因此，正确诊断、早期治疗才能避免病情延误，提高生活质量，减轻家庭和社会负担。

张志珺教授提醒人们，如果您或您周围的人出现四肢肌肉萎缩、乏力、麻木、疼痛等不适症状，需尽快医院完善肌电图、肌肉或神经活检等检查，以尽早明确病因，早期治疗，改善预后，降低致残率，提高生活质量！（注：本例患者的肌电图检测由医院神经内科肌电图室董煌主管技师及神经内科疑难杂症诊疗中心副主任袁宝玉完成，肌肉活检由该中心骨干钱方媛完成。）