贵医附院消化内科成功诊断治疗一例罕见卟

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中新网贵州新闻5月10日电（潘晨袁媛舒星）近日，医院消化内科成功诊断治疗一例罕见“卟啉病”。卟啉病是一种常染色体显性遗传病，被称为会遗传的“腹痛”。患者小林介绍，一年中，她曾接受过胃镜、肠镜、腹部CT等多种检查，检查结果显示为“不全性肠梗阻”，但根据该病症治疗后腹痛并未根治，仍然反复发作。面对这样的“奇怪”病情，医院消化内科副主任医师潘晨接诊后，通过小林的描述，仔细查阅了她既往的检查资料，结合查体过程发现的血压偏高、心跳过快，肩背部有散在红色斑疹等线索。查看病人后再次详细询问病史，发现小林疼痛前要么是受凉感冒，要么就刚好处于月经周期的情况，初步怀疑小林可能患有急性间歇性卟啉病。通过消化内科潘晨医师团队反复检索国内外文献，确定出以“尿液检测+基因测序”为主的诊断方案，经小林本人同意，对她的尿液进行检测，做了晒尿试验，结果发现患者尿液在阳光下暴晒后变成了“葡萄酒色”，呈阳性反应。为了不耽误患者病情，在等待基因测序结果期间，消化内科团队果断为小林制定了个性化治疗方案。通过大量葡萄糖持续输液、增加摄入高碳水食物等系列治疗手段，并对小林进行留院观察5天后，她的腹痛症状得到明显缓解。后复查腹平片，影像结果显示肠梗阻征象已经消失，这表示患者的高糖负荷治疗方案行之有效。而通过进一步基因测序，最终确诊小林患上因HMBS基因突变导致的“急性间歇性卟啉病”。它属于卟啉病的一种，不仅罕见，还具有异质性，临床表现不一，很容易误诊，影像学检查不易发现病因，诊断结果很依赖于实验室检查，十分考验临床医院的检验、检测能力。目前，小林已离院。消化内科科主任刘琦说，小林的病例非常罕见，卟啉病确诊是公认的难度高，我们从确诊病症到制定合适医院MDT医院检验检测技术的发展，很高兴能帮助她制定方案，看她恢复健康。在此我们也呼吁大家一定重视不明原因的腹痛，医院就诊。（完）

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