医院神经内科与悉尼大学医学院联合主

11月13日，由“亚洲大洋洲遗传性神经病联盟”组织的第五届“AOINC”网络研讨国际会议圆满召开。此次会议由我院神经内科主任张如旭教授与悉尼大学医学院MarinaKennerson教授共同主持，我院神经肌病团队在会议中做了工作报告。

（左：张如旭教授；右：MarinaKennerson教授）

“AOINC”(AsianOceanicInheritedNeuropathyConsortium,亚洲大洋洲遗传性神经病联盟)成立于年，以腓骨肌萎缩症(CMT)等周围神经遗传病为主要研究目标，致力于通过区域和全球合作对遗传神经病变原因和自然史深入研究，探索以上罕见病的治疗方法和提高患者生活质量。目前，AOINC成员包括来自中国、澳大利亚、日本、韩国、印度等十多个国家和地区周围神经遗传病领域的医生和科学家。

（“AOINC”联盟成员分布及LOGO）

会议邀请到了伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所的AndreaCortese博士进行了“Repeatsandretrogenes:novelhiddencausesofinheritedneuropathies”主题发言；医院神经内科谢雍之博士进行了“Geneticandclinicalfeaturesinacohortof24dHMNfamiliesofChineseorigin”（24个中国dHMN家系的基因突变和临床特点分析）的研究发言，谢博士对-年收集的24个dHMN家系进行汇总分析，总结了dHMN家系的基因型和临床表型的特点。医院的林鹏飞教授进行了“PeripheralNeuropathyinInheritedMetabolicDisease”研究汇报；墨医院的EppieYi博士以“ClinicalpracticeguidelinesforpaediatricCharcot-Marie-Toothdisease”为题进行了发言；来自澳大利亚的RameshNarayanan教授以“Neurodegeneration:Lessonsfromtheinvertebrateanimalmodel,C.elegans”为题进行了研究发言；马来西亚大学的SoonChaiLow博士以“HereditaryTransthyretinAmyloidosisinMulti-ethnicMalaysians”为题目分享了研究进展；西澳大学的GinaRavenscroft博士以“AnovelRFC1repeatexpansionmotifinCANVASpatientsinAsia-Pacific”为主题进行了研究汇报。

（张如旭教授主持会议）

（谢雍之博士进行研究发言）

（左：邀请嘉宾：伦敦大学学院AndreaCortese博士；右：医院林鹏飞教授）

大家对以上研究主题展开了热烈讨论，在遗传性周围神经病的基因诊断难点、试验模型建设、治疗探索等方面碰撞出了创新的火花。随后与会专家、患者组织领导人就亚太地区的定期网络会议、年轻研究者的培训、患者组织参与等议题展开了商讨，大家均表达了强烈的合作意向并提出了相应的建设性意见。第五届“AOINC”网络研讨会议在历时3小时的精彩讲座和热烈讨论后圆满闭幕。

医院的神经肌肉疾病团队一直致力于周围神经病（各种获得性周围神经病、腓骨肌萎缩症CMT,家族性淀粉变性多发周围神经病ATTR-PN等）和肌肉疾病的规范诊断、治疗与基础研究，已经推出了神经肌肉病多学科合作MDT门诊的一站式医疗服务，为神经遗传病的患者提供更多的服务与帮助。我们希望在今后的医疗工作中继续为更多的神经遗传病患者提供专业的诊疗服务。