神经内科案例肝豆状核变性病只要诊断正

病例一：患者女，11岁，近一年多来，说话吐词不清，没事傻笑，讲话时常不自觉地流口水，写字变缓慢，双手不由自主地颤抖，成绩不断下降。医院未能确诊。

患儿家属经多方打听找到孙斌教授，经神经系统检查，确诊为少见的“肝豆状核变性（Wilson病）”。明确诊断、住院治疗，经过孙斌教授科学、个体化治疗2周，孩子的症状缓解。出院后继续服药3个月症状基本消失，疗效显著。随访时症状已不明显，可以继续上学。

该患者属于早期的肝豆状核变性，症状不典型，一般不易诊断。但该病只要能在早期发现，正确诊断，治疗效果会非常满意。

病例二：30年前孙斌教授接诊过一个肝豆状核变性病患者。父亲是国家计算机研究所的高级工程师。患者13岁时，因为手不由自主地颤抖，说话不清，记忆力下降。医院就诊，诊为“肝豆状核变性病”，被告知没法治疗。患儿父母无奈之下经人指引到北京医院找到孙斌教授诊治，诊断为“肝豆状核变性病”。经孙斌教授的鼓励和安慰治疗，及列举成功的治疗个案，如：6岁女孩诊断此病，坚持服药治疗，照常学习、后参加工作。结婚后生一女儿。成功例子给高工夫妇树立了信心，坚持治疗，3-6个月后症状明显改善，休学治疗一年后正常读书，直到大学毕业，现为中央电视台一名音乐制作人，已结婚，育有一子，无病。医院复查2-3次，同时给患者调药。

实践证明：本病只要诊断正确，坚持治疗，对工作、结婚、生活质量不会有大影响，对下一代有可能遗传，但不是每个都发病。患者如未得到及时诊断和治疗，病情会继续发展，甚至瘫痪不能自理。

据相关资料：肝豆状核变性由Wilson首先报道和描述，又称威尔逊病（Wilsondisease，缩写WD），属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。人群患病率为1/10万人口。由于铜离子在各脏器沉积的先后和数量不一，临床首发表现不同。一般为进行性加重的临床表现：首先脑损害的是多数，出现震颤，早期上肢为主，渐延及全身，多为快速、节律性、可并有运动时加重的意向性震颤、写字困难，发音障碍与吞咽困难；多见于儿童期发病，面部呈傻笑表情，说话缓慢欠清晰或音调低平，也可含糊不清或震颤性语言，大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，导致动作迟缓。晚期出现吞咽困难、扑翼样震颤，生活不能自理，步行困难等；部分患者肝、肾损害严重而首先出现症状，如肝脾肿大、腹水以及肾功能损害；部分患者精神症状明显而误诊为精神分裂症。90%患者有角膜色素环（K-F环），以及血清的铜蓝蛋白降低（mg/L），血清铜氧化酶0.2活力单位等，可协助诊断。

WDK-F环02

关于肝豆状核变性的鉴别诊断，有三点特别提示：

1.肝豆状核变性以锥体外系症状为主者，出现上肢震颤、发音障碍与吞咽困难、动作缓慢时，注意与帕金森病、特发性肌张力障碍鉴别。治疗完全不同！

2.若以肝脏损害为主，这类‘肝型’肝豆状核变性（WD）需与急性肝炎、慢性活动性肝炎等肝病鉴别。误诊为‘肝炎’住进传染科的有多例报道。但肝病无血清铜蓝蛋白减低、尿铜增高和铜氧化酶活性降低等异常；无角膜K-F环；脑CT、MRI对超早期的肝豆状核变性（出现临床症状前）也具有诊断意义。

3.少部分肝豆状核变性患者是以精神症状为主，按精神分裂症住进精神病院，既往有多例报道。

正确诊断是有效治疗的基础，鉴别诊断是关键！

孙斌主任医院（北京医院）专家，从事神经内科临床工作46年，擅长于各种不自主运动的诊断与治疗。曾任中华医学会神经病学分会《帕金森病及运动障碍疾病学组》第一届委员。医院神经内科中心主任、首席专家。他以规范的神经系统检查，借助现代化的影像和其他检查，对每个病患做出科学诊断，采取个体化的治疗方案。特别是对帕金森病患者，诊治已达上万人次，治疗效果居国内一流水平。

神经内科（门诊楼三层专家门诊1号诊室）

姓名：孙斌

职称：主任医师、兼职教授

诊疗范围：从事神经内科临床工作45年，积累了丰富的神经内科疾病的诊治经验。

神经内科一病区（住院楼七楼西）

姓名：刘秀峰

职称：副主任医师、副教授

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诊疗范围：以普通神经内科及脑血管疾病治疗为主（包括脑血管介入）的疾病治疗。

神经内科二病区（住院楼七楼东）

姓名：刘爱武

职称：主任医师、教授

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诊疗范围：以中枢神经系统及颅内感染性疾病为主的神经内科的疾病诊疗。

神经内科三病区（住院楼八楼东）

姓名：董晓莉

职称：主任医师、教授

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诊疗范围：以功能神经内科（帕金森病及其他运动障碍、疑难杂症、癫痫）疾病及精神心理和神经康复为主的神经内科疾病治疗。