心脑血管疾病药物敏感性基因检测

西安医院“生物工程研究中心”暨“生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心”（发改高技[]号），目前是陕西省唯一的国家级生物诊断治疗与转化医学工程研究中心，是面向省内外开放的生物诊断治疗与转化医学全方位服务平台。生物工程研究中心于年初开展药物敏感性基因检测，已为多例患者提供了专业用药指导。

中心主要开展检测是

1.化疗药物/靶向药物的基因测序，评估化疗药物的敏感性和毒性作用，及靶向药物的疗效，指导患者化疗/靶向药物的选择和使用，检测主要围绕各类恶性肿瘤。

2.心脑血管疾病个体化检测，通过检测目前心血管疾病相关的药物，评价药物靶点的敏感性，指导患者疗效及用药剂量。

心血管类疾病的检测项目包括：

氯吡格雷、奥美拉唑、地西泮、苯妥英钠、地西泮，年美国FDA要求氯吡格雷药物标签上注明CYP2C19与疗效的关系，并建议使用前检测CYP2C19基因型。

华法林的药物疗效及用药剂量检测，美国FDA建议在使用华法林前检测CYP2C9和VKORC1的基因型，以保证准确的用药量。

叶酸代谢能力的检测，“H型高血压”是伴有血浆同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压，专家表示，H型高血压患者补叶酸可预防心脑血管疾病。

硝酸甘油的检测，即酒精代谢能力的检测，突变型ALDH2*的存在能导致ALDH2活力的严重缺失，并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道肿瘤等疾病之间存在密切联系。临床抗冠心病心绞痛急性发作首选药物硝酸甘油由ALDH2代谢，而其突变体使硝酸甘油代谢速率大大降低，从而无法产生一氧化碳，难以发挥药效。通过检测人ALDH2基因多态性可以指导硝酸甘油合理用药。

他汀类药物基因检测，他汀类药物是使用最为广泛的降脂药，该药物对抑制心脑血管疾病有显著作用。

送样要求：采集3ml外周血，装入EDTA抗凝管中，表达检测和靶向检测需要组织或石蜡组织，并填写检测申请单。

心脑血管疾病药物敏感性基因检测

生物工程研究中心（生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心）

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